Salih Açık

Angelman Sendromu (AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS’unun yaklaşık% 70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olgudur. 

Spinal müsküler atrofi (SMA), medulla spinalisteki ikinci motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile seyreden bir grup kalıtımsal hastalıktır. En sık formu SMN1 genindeki bozukluklara bağlı ortaya çıkar.

Otozomal resesif nöromüsküler hastalıklar arasında en sık görülen SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 6000 ila 10,000’de bir, taşıyıcılık sıklığı ise 50’de birdir. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve atrofiyle seyreden bu hastalığın en ağır şeklinde solunum da etkilenir.