Alexander hastalığı

Glial fibriler asidik protein (GFAP) geninin mutasyonundan kaynaklanan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir lökodistrofi türü

• Makrosefali saptanan üç lökodistrofiden biri
• 4 klinik tip
  • İnfantil tip: doğumu izleyen ilk 2-6.aylar içinde belirir, 6.yaştan önce ölümle sonlanır
  • Geç infantil tip: doğumu izleyen ilk 19.ay ile 4 yaşlar arasında belirir
  • Juvenil tip: 4-19.yaşlarda 
  • Erişkin tip: 20 yaşından büyüklerde

Bulgular

• Kafatasının büyümesi (progresif makroensefali; megalensefali)
• Giruslar ve sulkuslar kaba
• Spastik yapı
• Ataksi
• Hidrosefali
• Epileptiform ataklar
• İlerleyici psikomotor yetersizlik
• Juvenil tipteki bulgular görece hafif
• Büyük çocuklarda beyin sapı etkilenmesi
• Erişkin tipte multipl sklerozu andıran bulgular

Patoloji

• Diffuz demyelinasyon
• Rosenthal lifleri
• Astrositlerde glial fibriler asidik proteinler

Lab

• BOS içeriğinde yüksek protein düzeyi