Krabbe hastalığı

Otozomal resesif yolla aktarılan, myelin kaybıyla karakterize, lizozomal depo hastalığı niteliğinde kalıtsal bir lökodistrofi

• Galaktoserebrosidaze (GALC), beyinde yaygın olarak dağılmış olan galaktolipidleri (özellikle toksik bir lipid olan psychosin) katabolizmasından sorumlu lizozomal bir enzimdir
• Krabbe hastalığı, bu enzimin düzenli üretimini ve çalışmasını sağlayan GALC genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkar
• GALC enzimindeki bir eksiklik nedeniyle biriken yağ asitleri, oligodendrositleri hedefleyen "globoid makrofajlar"ın proliferasyonuna ve aktivasyonuna neden olur; oligodendrositlerin azalması myelin üretimini olumsuz etkiler (demyelinasyon)

4 klinik tip

• İnfantil tip (%90): doğumu izleyen ilk 6 ay içinde belirir, 2.yaştan önce ölümle sonlanır
• Geç infantil tip: doğumu izleyen ilk 19.ay ile 4 yaşlar arasında belirir
• Juvenil tip: 4-19.yaşlarda 
• Erişkin tip: 20 yaşından büyüklerde

Bulgular

• Gelişme geriliği
• Ateş atakları
• İşitme sorunları (sağırlık)
• Optik atrofi nedenli görme sorunları (körlük)
• Nistagmus
• Kusma atakları
• Beyinde diffuz atrofi
• Nörodejenerasyon
• Motor işlevlerde bozulmalar
• Uyaranlara aşırı tepki
• Spastik görünüm
• Abartılı derin tendon refleksleri
• Başlangıçta hipertoni, ileri evrelerde hipotoni
• Epileptiform ataklar
• Hidrosefali
• Periferik nöropati (diffuz demyelinizayonlu)

Lab

• BOS protein düzeyi yüksek
• Kan, lökosit ve fibroblastlarda galaktoserebrosidaze eksikliği