Lökodistrofiler

Beyinde, beyaz madde dejenerasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal bozukluk

• Myelin kılıfını üreten glial hücrelerin (oligodendrosit) sorunlarından kaynaklı, santral sinir sistemindeki nöronal aksonları kuşatan myelin kılıflarının yetersizliğiyle karakterize nörodejeneratif  tablo
• Tipler
  • Konjenital tip (hipomyelinizan): 
    • Genellikle otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal olgular
    • Bazı olgulardaki gen mutasyonları spontan
    • Prognozu kötü (2-10 yaşlarda ölüm)
  • Edinsel tip (demyelinizan)
    • Otoimmun olgular
    • Toksik olgular (tarım ilaçları, vd)
    • Prognoz görece iyi (10 yılı aşabilen yaşam süresi)

Klinik (ortak bulgular)

• Spastik görünüm
• Motor işlevlerde bozulma
• Görme ve işitme sorunları

Tipler ve Ayırıcı tanı: Onlarca lökodistrofi tipinin bildirilmiş olmasına karşın, olguların büyük bölümünün çok ender görülmesi nedeniyle bilgilerimiz sınırlıdır. Bunlar arasında görece sık görülen 7 tip lökodistrofi vardır; 

• Siemerling-Creutzfeldt hastalığı (adrenolökodistrofi): Lezyonlar ağırlıklı olarak oksipitoparietal bölgede, bilateral 
• Canavan hastalığı: Lezyonlar frontal bölgede
• Metakromatik lökodistrofi: Lezyonların frontal baskınlığı vardır (lizozomal depo hastalığı)
• van der Knaap hastalığı (megalensefalik lökodistrofi): Lezyonlar frontoparietal, anterior-temporal ve oksipital bölgelerde (subkortikal iri kistler)
• Alexander hastalığı: Lezyonlar frontal bölgede (beyaz maddede önden arkaya doğru ilerleme)
• Krabbe hastalığı: Santral ve periferik sinir sisteminin yaygın etkilenmesi
• Pelizaeus-Merzbacher hastalığı