Watson sendromu
Nörofibromatozis (tip 1) alleli olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği (kısa boy)
- Makrosefali izlenimi
- Gözlerde Lisch nodülleri
- Kalpte pulmoner kapak darlığı
- Deride café-au-lait lekeleri ve nörofibromalar
- Zeka geriliği
8
11
0
0
0
0
0