Piruvat kinaze eksikliği

• Piruvat kinaze: Fosfofenolpiruvat (PEP) içeriğindeki bir fosforil grubunun ADP'ye aktarılması ve ATP sentezinin gerçekleşmesinde katalizör enzim
• Glikolitik bir enzim olan piruvat kinazedeki defektlerin neden olduğu klinik tablo
• Eksikliğinde
  • Otozomal resesif ve otozomal dominant yolla aktarılan konjenital hemolitik anemi
  • Kas etkilenmesi (PKM geni mutasyonu)
  • Eritrosit ve karaciğer etkilenmesi PKLR geni mutasyonu)

Patogenez

• Eritrosit membranlarındaki defektler ATP pompasının çalışmasını etkiler
• ATP pompası bozulan eritrositler kurur (su yitirir; mikrositik eritrositler)

Klinik

• Eritrosit etkilenmeleri
  • Ekstravasküler hemoliz (çoğunlukla dalakta)
  • Yenidoğanda mikrositik anemi ve ikter
• Karaciğer etkilenmesi
  • Progresif kolestaz
  • Hepatosplenomegali
• Kas etkilenmesi
  • Metabolik myopati

Lab

• Retikülositoz
• Eritrositlerde dikensi çıkıntılar (akantosit)