Konjenital hemolitik anemiler

Kalıtsal bir anemileri içeren bir sendromlar kümesidir

Patogenez

• Eritrosit membran proteinleri defektleri
• Eritrosit enzimleri defektleri
• Eritropoiezis defekti

Membran proteinleri defekti içerenler

• Herediter sferositoz (otozomal dominant; otozomal resesif)
• Herediter eliptositoz (otozomal dominant) 
• Herediter somatositoz (otozomal dominant) 
• Herediter piropoikilositoz (otozomal resesif)

Eritrosit enzim defektleri içerenler

• Glukoz-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) eksikliği (X-linked)
• Piruvat kinaze eksikliği (otozomal dominant; otozomal resesif) 
• Glukozfosfat izomeraze eksikliği (otozomal resesif) 
• Triosefosfat izomeraze eksikliği (otozomal resesif) 
• Hekzokinaze eksikliği (otozomal resesif) 
• Fosfofruktokinaze eksikliği (otozomal resesif) 
• Fosfogliserat kinaze eksikliği (X-linked) 
• Pirimidine-5′-nukleotidaze eksikliği (otozomal resesif) 
• Adenilat kinaze eksikliği (otozomal resesif) 

Eritropoiezis defekti (konjenital diseritropoiezis)

• CDA I (konjenital diseritropoietik anemi) (otozomal resesif) 
• CDA II (otozomal resesif) 
• CDA III (otozomal dominant) 
• CDA varyantları (otozomal dominant; X-linked) 

Bulgular

• Hemolitik anemi
• Splenomegali
• Kronik ekstravasküler hemoliz (özellikle dalakta)
• Eritrositlerin yaşam süresinde kısalma
• İkter
• Safra taşları
• Demir yükü artışı