Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği anemisi

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı, resesif yola aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD), nikotinamid adenin dinükleotid fosfatı (NAPD) NADPH'ye indirgeyen bir enzimdir. NADPH, eritrosit glutatyonunu azaltarak oksidatif yaralanmalarına karşı koruma sağlar. G6PD eksikliği olan eritrositlerde, oksidatif stresler (yangı, aspirin, sulfonamidler, metilen mavisi, naftalen, fava fasulyesi, vd) hemoglobinin yapısında değişikliklere neden olur. Yapısı değişen hemoglobin Heinz (Heinz-Ehrlich) cisimleri olarak kümeler oluşturur; kümelenmiş hemoglobin partikülleri hücre zarının iç kesimine bağlandığında, özellikle yaşlı eritrositleri membranında deformasyon oluşur. Biçimleri bozulan eritrositler dalak makrofajlarınca yakalanır ve parçalanır. Kilinik ve lab incelemelerinde anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, ikter ve  genç eritrosit sayısında artış (retikülositoz) saptanır.