WAGR sendromu

Wilms tümörü, aniridia, genital anomaliler ve zeka geriliği ile karakterize, kromozom 11p13 yitirilmesinin (deletion) neden olduğu bir sendromdur. WAGR sendromu  olgularındaki Wilms tümörü olasılığı fenotipe göre değişir; tümör riski 1/3’tür. Yitirilen kromozomal segment, Wilms tümörü1 (WT1) ve aniridia (PAX6) genlerini içerir. WT1, normal böbrek ve gonadal gelişim için kritik olan bir DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörünü kodlar. WAGR sendromu fenotipleri: 

• AGR triad (Wilms tümörü yoktur): aniridia - genital anomaliler- zeka geriliği
• Aniridia - Wilms tümörü - gonadoblastoma
• Aniridia - Wilms tümörü-genital anomaliler- zeka geriliği