Parkinsonizm - Frontotemporal Demans

Parkinsonizmli frontotemporal demans, temporal ve frontal lob dejenerasyonundan kaynaklanan progresif konuşma sorunları ve kişilik değişiklikleriyle karakterize tablodur. İlerleyici davranış değişikliği ve ilerleyici dil bozukluğu önemli bulgulardır. Dil bozukluğu, semantik demans ve ilerleyici tutuk afazi biçiminde ortaya çıkar. Konuşma stereotipisi ise iletişimsel değeri olmayan kelime ve cümleciklerin kurulmasıyla ortaya çıkar. Davranışsal bulguların ön planda olduğu varyantta, apati ve empati kaybıyla başlayan tablo sayma ve temizleme ritüelleri, toplama, kontrol etme, tekrar tekrar tuvalete gitme, nesneleri sıralama, yalnızca belli yollardan yürüme gibi kompleks kompulsif veya ritualistik davranışlar gösterir. Olguların yarıya yakınında otozomal dominant yolla aktarılan kalıtımdan söz edilir. Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) ile birlikte olan olgularsa mortalite yüksektir.

Parkinsonizmli frontotemporal demans (hareket bozuklukları ile ilişkili frontotemporal demans) olgularının çoğunda tau inklüzyonları (tauopati) saptanır. MAPT (tau) genindeki mutasyonlardan kökenlidir. Makromorfolojik incelemelerde, çeşitli kombinasyonlarda ve değişik düzeylerde frontal ve temporal lob atrofisi görülür. Mikroskopik incelemelerde, atrofik bölgeler nöronal kayıp ve gliozisin yanı sıra tau içeren nörofibriler yumaklar saptanır.