Papillon-Léage sendromu (Psaume sendromu; Oral-Facial-Digital sendrom I; OFD I)

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan, kız çocuklarında görece sık kalıtsal sendrom (erkek fetüslerde kalp ve beyinmalformasyonları nedenli intauterin ölüm)

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Alın bombesi yüksek
• Saçlarda yerel dökülmeler
• Burun kanatları hipoplazisi
• İşitme sorunları
• Asimetrik yüz
• Mikrognati
• Retrognati
• Alveol kretleri kalın
• Üst dudak orta çizgi yarığı
• Altçene yarığı
• Damak yarığı
• Yarık dil
• Hipodonti (lateral kesiciler eksik)
• Süpernümerer kaninler ve küçükazılar
• Kaninlerde malpozisyonlar
• Dilde lobülasyon
• Dilde hamartomatöz oluşumlar (nodüller)
• Dilde lipoma
• Ankyloglossia
• Dişetine uzanan frenulumlar
• Gingival hiperplazi
• Mine hipoplazisi
• Yaygın diş çürükleri
• Karaciğerde fibrozis
• Karaciğer ve safra yolları patolojileri
• Pankreas kistleri
• Polikistik böbrek hastalığı
• Ovaryum kistleri
• Ellerde sindaktili, klinodaktili
• Ayaklarda polidaktili
• İntraserebral kistler
• Corpus callosum agenezi
• Serebellum agenezi
• Dandy-Walker malformasyonu
•  Araknoid kistleri
• Hipotalamusta hamartoma
• Zeka geriği
• Epileptik ataklar
• Porensefali