Turnpenny-Fry sendromu (Nörokardiyoskeletal sendrom)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali (plagiosefali-brakisefali)
• Saçlar seyrek
• Tortikollis
• Alın geniş
• Uzun yüz
• Periorbital şişlik
• Göz kapak yarıkları kısa
• Retinal damarları anomalisi
• Dış kulak yapısı displastik
• İşitme sorunları
• Burun ucu belirgin
• Yüzde hipotoni
• Yanaklar hipoplazik
• Prognatizm
• Mikrostomi
• Çukur damak
• Dentisyonda aksamalar
• Mikrodonti
• Diastemalar ve maloklüzyon
• Sürekli dişlerin köklerinde rezorpsiyonlar
• Kalp kapakları prolapsusları
• Atrial lseptal defekt
• Aorta ve büyük arter anomalileri
• Güçlü kabızlık
• Uyku apnesi
• Yineleyen akciğer infeksiyonları
• Vertebra, toraks ve sternum malformasyonları
• Kifoskolyoz
• Parmak anomalileri
• Melanositik nevuslar
• Beyinde malformasyonlar
• Zeka geriliği
• Psikomotor gerilik
• Otizm