Morquio sendromu (Mukopolisakkaridozis IV; MPS IV; Morquio-Silfverskiöld sendromu; Morquio-Brailsford sendromu; Morquio-Ullrich sendromu)
Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan bir örneği olan kalıtsal sendrom
- İskelet sisteminde yaygın deformasyonlar
- Gelişme geriliği (gövde kısalığı)
- Boyun kısa
- Makrosefali
- 10 yaşından sonra kornea bulanıklığı
- Glokom ve katarakt
- Puberteyle ağırlaşan İşitme sorunları
- Zigomatik kemikler kabarık
- Burun küçük
- Ağız geniş
- Üstçene prognatizmi
- Diastemalar
- Dişlerde malformasyon
- Mine hipoplazisi
- Çürükler
- Ekstremitelerde malformasyonlar
- Eklemler gevşek
- Osteoporoz
- Bilekler kalın
- Fıçı toraks
- Kifoskolyoz
- Servikal myelopati
- İnguinal fıtık
- Sella turcica malformasyonu
- Zeka geriliği
- İdrarda keratosülfat artışı
24
5
0
0
0
0
0