Sanfilippo sendromu (Mukopolisakkaridozis III; MPS III)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan, 3 alt tipi olan kalıtsal sendrom

• Kafa kemikleri yoğun
• Yüz elemanları kaba
• Burun sırtı basık, delikleri geniş
• Hipertrikoz (kaş/kirpik/saç)
• Kaşlar kesintisiz
• Ağız solunumu
• İşitme sorunları
• 12 yaşından sonra gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Kafa kemiklerinde yerel kalınlaşmalar
• Dudaklar kalın
• Periodontal infeksiyon (abseler)
• Güçlü sekonder dentin yapımı
• Küçük pulpa odası
• Kalpte septum hipertrofisi
• Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
• Kostalar kalın
• Splenomegali
• Diyare
• Epileptiform ataklar
• Agresif ve hiperaktif
• Zeka geriliği
• İdrarda heparan sülfat