Maroteaux-Lamy sendromu (Mukopolisakkaridozis VI; MPS VI; Toulouse Leutrec sendromu)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan  bir örneği olan kalıtsal sendrom  

• Yoğun mukopolisakkaridüri
• Gelişme geriliği
• Tüm kemiklerde osteopetrozis ve kırıklar
• Kranyumda hiperostoz
• Makrosefali (hidrosefalus)
• Frontal ve oksipital kemikler kabarık
• Oksipital kemikte defektler
• Kranyum suturaları açık
• 6 yaşlarında kaş/saç yoğunlaşması
• Yüz elemanları kaba
• Hipertelorizm
• Burun yayvan-delikleri geniş
• Paranazal sinüslerde hipoplazi/agenezis
• İnfeksiyonlar (kronik otitis media, üst solunım yolları)
• Görme sorunları
• Dudaklar kalın
• Mandibula angulus hipoplazisi
• Mandibula kondili hipoplazisi
• Çukur damak
• Prognatizm
• Dişlerde gelişme aksamaları
• Dişlerde sürme aksamaları
• Gömük dişler (kimisi süpernümerer)
• Hipodonti
• Molar dişler çevresinde litik alanlar
• Maloklüzyon
• Periodontal patolojiler
• Makroglossi
• Klavikulanın akromion çıkıntısında hipoplazi
• Kifoz
• İnguinal herni
• Hepatosplenomegali
• Kalp kapak anomalileri
• El-ayak parmaklarının eksikliği
• Parmaklarda parestezi
• İşitme sorunları