Osteoglofonik displazi

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Rizomelik (omuz-kalça) cücelik
• Boyun kısa
• Kraniyosinostozis
• Yonca yaprağı kafatası
• Frontal tümsek belirgin
• Hipertelorizm
• Orbitalar sığ
• Ptozis
• Çekik gözler
• Kısa-basık burun sırtı
• Filtrum uzun
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Yanaklar dolgun
• Çukur damak
• Prognatizm
• Gömük dişler
• Kısa-deforme uzun kemikler
• Multipl fraktürler
• Psödoartrozlar
• İskelet sistemi anomalileri
• Tırnaklarda hipoplazi
• Erkeklerde genital anomaliler