Hurler-Scheie sendromu (Mukopolisakkaridozis MPS I-H/S)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan  bir örneği olan kalıtsal sendrom

• İlk belirtiler 3 yaşından sonra
• Görece hafif düzeyde Hurler sendromu bulguları
• Çene-yüz bulguları Hurler sendromundaki gibi
• Deride kalınlaşma
• Kardiyovasküler patolojiler
  • Aort ve mitral kapak sorunları
  • Sol kalpte dilatasyon
• Uyku apnesi
• Solunum sisteminin yineleyen infeksiyonları
• Tonsillalar iri ve nazofarengeal darlık
• Umbilikal herni
• Hepatosplenomegali
• Eklem harekerleri güç
• Skolyoz
• Kifoz
• Aşırı kıllanma
• İdrarda heparan sülfat ve dermatan sülfat varlığı