Hipogonadotropik hipogonadizm (HLD sendromları; 4H sendromları)
27 fenotipi olan kalıtsal (AR-AD-XLR) sendromlar kümesi (hipogonadotropik hipogonadizm bazı sendromlarda ikincil bulgu)
- Hormonal yetersizlikler
- Gonadotropin yetersizliği/yokluğu
- Testosteron yetersizliği
- Estradiol yetersizliği
- Pubertede aksamalar
- Genital organ anomalileri
- Genital organlarda gelişme geriliği (mikropenis)
- Sekonder cinsel yapıların gecikmesi
- Kriptorşidizm (skrotuma inmemiş testis)
- Azospermi
- Mens bozuklukları
- Üriner sistem malformasyonları
- Ekstremite anomalileri
- Osteoporoz
- Santral sinir sistemi anomalileri
- Sinir sistemi etkilenmesine özgü bulgular
- Koku alma bozuklukları
- İşitme sorunları
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Diş sürmelerinde aksamalar (hipodonti/oligodonti bulguları)
Önemli fenotip: Kallmann sendromu
21
3
0
0
0
0
0