Ehlers-Danlos sendromu (hyperelastosis cutis)

Çoğu otozomal dominant, bir bölümü otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromlar kümesi

Klasik tip (EDS I ve EDS II) bulguları

• Otozomal dominant yolla aktarılan fenotipler
• Deride aşırı elastikiyet
• Eklemlerde kolayca bükülebilme
• Çok sayıda atrofik sikatris
• Cerrahi yaraların geç iyileşmesi/dikişlerin açılması
• Çok sayıda herni
• Küçük bir travma ile sikatris ya da mezenkimal tümör oluşması
• Subkutan kanamalar
• Deride molloskoid psödotümörler ve maküller
• Osteogenezis imperfekta bulguları
• Mikrokornea
• Myopi
• Strabismus
• Retina dekolmanı
• Mavi sklera
• Dil ucu ile burun ucuna dokunabilme
• Frenulumlarda aplazi
• Ağız mukozası Kırılgan
• Dişetleri Kırılgan
• Dişlerde kök deformasyonları
• Open-bite oklüzyonu
• Süpernümerer dişler (üst lateral)
• Uzun ve silindirik kesiciler
• Mine-dentin ve sement-dentin sınırı anomalileri
• Mine hipoplazisi
• Pulpa kireçlenmeleri
• Pulpada dentikeller
• Periodontal patolojiler
• Temporomandibuler eklem sublüksasyonu (yineleyen)
• Dolaşım sisteminde anevrizmalar
• Aort diseksiyonu
• Mitral kapak prolapsusu
• Doğumda uterus serviks yetmezliği/uterus rüptürü
• Çocuklukta beliren rektal prolapsus

Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 1

• Otozomal dominant yolla aktarılan fenotip
• Agresif periodontitis
• Dişeti çekilmeleri
• Dişetleri kırılgan
• Gingival kanamalar
• Gingiva mukozasında keratinleşme
• Alvol kemiği yıkımı
• Dişlerin erken yitirilmesi

Ehlers-Danlos sendromu Periodontal tip 2

• Otozomal dominant yolla aktarılan fenotip
• Tip 1’e kıyasla çok ender
• Agresif periodontitis
• Dişeti çekilmeleri
• Dişetleri kırılgan
• Gingival kanamalar
• Gingiva mukozasında keratinleşme
• Alvol kemiği yıkımı
• 30’lu yaşlarda tüm dişlerin yitirilmesi

Öteki tipler (otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromlar):

• Vasküler tip: Arteriovenöz malformasyonlar; anevrizma yırtılmalarına bağlı ölüm
•  Hipermobilite içeren tip: Aşırı gevşek eklemler ve belirgin osteoartrit
•  Kifoskolyotik tip: Kifoskolyoz, Kırılgan göz küresi
•  Arthrochalasia tipi: Bilateral kalça çıkığı
•  Dermatosparaxis tipi: Kırılgan ve kolayca sıyrılan deri, deride sarkmalar, ödemli göz kapakları
•  Kalp kapak defekti içeren tip: Kalp defektleri
• Aort diseksiyonu
•  Arter rüptürü içeren tip: Kırılgan damarlar, çok sayıda anevrizma, ekimozler, varisler, AV fistüller, erişkinlikte arter yırtılması
•  Kas kontraktürleri içeren tip: Pençe el/ayak görünümü