Ektodermal displazi 10B sendromu (ECTD10B)
Ektodermal displazilerin ter bezlerini-kılları-dişleri etkileyen, otozomal resesif yolla aktarılan fenotipi
- Alın belirgin
- Periorbital kırışıklıklar
- Periorbital hiperpigmentasyon
- Kaşlar ve kirpikler seyrek
- Burun sırtı düz
- Dudaklar kalın
- Mikrodonti
- Hipodonti
- Anodonti
- Terleme azlığı/yokluğu
- Kıllar azalmış (hipotrikoz)
- Sıcak ortama dayanıksızlık
34
7
0
0
0
0
0