Kraniyoektodermal displazi 4

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Retinitis pigmentosa
• Tüberkül malformasyonları (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler)
• Toraks dar-kısa
• Restriktif akciğer hastalığı
• Kısa-kalın kostalar
• Hepatosplenomegali
• Nefronoftizi
• Progressif renal yetmezlik
• Deri gevşek
• Dar toraks
• Ekstremitelerde kısalık
• Pelvik eklem displazisi
• Parmak anomalileri
• Eklemler gevşek