Kraniyoektodermal displazi 3

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Asimetrik kafatası (kayık biçiminde)
• Dişlerde hipoplazi
• Diastemalar
• Toraks dar
• Nefronoftizi
• Progressif renal yetmezlik
• Deri gevşek-kuru
• Saçlar ince-seyrek
• Dar toraks
• Ekstremitelerde kısalık
• Eklemler gevşek
• Parmak anomalileri