Kraniyoektodermal displazi 2

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Dolikosefali
• Kraniyosinostozis  
• Asimetrik kafatası
• Kafatasında yonca yaprağı izlenimi
• Boyun kısa
• Boyunda higroma
• Alın bombesi yüksek
• Saçlar seyrek
• Hipertelorizm
• Göz kapakları açıklığı az
• Kaşlar-kirpikler seyrek
• Gözler çekik 
• Burun yayvan
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Yanaklar dolgun
• Uzun-geniş-silik filtrum
• Mikrognati
• Retrognati
• Alt dudak dışa dönük
• Çukur damak
• Yarık damak
• Mikrodonti
• Diastemalar
• Hipodonti (sürekli dişler)
• Dişlerde füzyon
• Kalpte hipertrofi
• Kalp kapak ve septum defektleri
• Hipertansiyon
• Toraks dar
• Kosta anomalileri
• Karaciğer patolojileri
• Hiperbilirubinemi
• Aksesuar dalak
• Splenomegali
• Renal kistler
• Renal tubuler asidoz
• Progressif renal yetmezlik
• Deri gevşek
• Vücut kılları seyrek
• Dar toraks
• Ekstremitelerde kısalık
• Parmak anomalileri
• Eklemler gevşek