·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Beals sendromu (Hetch-Beals sendromu; konjenital kontraktürel araknodaktili)

Artrogripozis fenotiplerinin 9. olarak bilinen, otozomal dominant yolla aktarılan, Marfan sendromu benzeri kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Brakisefal
  • Dolikosefali
  • Alın bombesi yüksek
  • Yüz uzun ve geniş
  • Lens ektopisi
  • Ptozis
  • Çukur damak
  • Mikrognati
  • Uzun koronoid çıkıntı
  • Trismus
  • Kulak kepçesi anomalileri
  • Araknodaktili
  • Eklemlerde konjenital fleksiyon kontraktürleri
  • Artrogripoz: Eklem hareketleri kısıtlı (bilek, diz, dirsek, kalça)
  • Kaslarda hipoplazi
  • Parmaklar kıvrık
  • Ayak kaslarında kısalık
  • Kifoskolyoz
  • Motor gelişme geriliği
  • Prognozu etkileyen ek bulgular:
    • Kalpte septum defektleri
    • Mitral kapak prolapsusu
    • Göğüs kafesi anomalileri
    • Gastrointestinal kanal atrezileri
3 0 0 0 0 0
  • 544
  • +

Hekim.Net

Close