Beals sendromu (Hetch-Beals sendromu; konjenital kontraktürel araknodaktili)
Artrogripozis fenotiplerinin 9. olarak bilinen, otozomal dominant yolla aktarılan, Marfan sendromu benzeri kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Brakisefal
- Dolikosefali
- Alın bombesi yüksek
- Yüz uzun ve geniş
- Lens ektopisi
- Ptozis
- Çukur damak
- Mikrognati
- Uzun koronoid çıkıntı
- Trismus
- Kulak kepçesi anomalileri
- Araknodaktili
- Eklemlerde konjenital fleksiyon kontraktürleri
- Artrogripoz: Eklem hareketleri kısıtlı (bilek, diz, dirsek, kalça)
- Kaslarda hipoplazi
- Parmaklar kıvrık
- Ayak kaslarında kısalık
- Kifoskolyoz
- Motor gelişme geriliği
- Prognozu etkileyen ek bulgular:
- Kalpte septum defektleri
- Mitral kapak prolapsusu
- Göğüs kafesi anomalileri
- Gastrointestinal kanal atrezileri
21
3
0
0
0
0
0