Popliteal pterygium sendromu (Bartsocas-Papas sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom (daha hafif bulgular içeren fenotip varsayımı: van der Woude sendromu)

Bulgular

• Genel gelişme geriliği
• Göz kapaklarında ipliksi yapışıklıklar
• Alt dudakta mukosel
• Maksillofasiyal bölgede hipoplazi alanları
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çeneler arasında konjenital bantlar (singnati)
• Ekstremite anomalileri (equinovarus, popliteal pterygium)
• Diz arkası pterigiumlarda hareketlerde kısıtlanma
• Başka eklemler çevresinde pterigiumlar
• Parmak anomalileri (hipoplazi, polidaktili, sindaktili)
• Spina bifida
• Tırnakları kuşatan deride piramide benzer hiperplazi
• Aksesuar meme ya da meme ucu
• Ürogenital anomaliler (hipoplazi/malformasyon)