Baraitser-Winter sendromu (serebrofrontofasiyal sendrom)

Otozomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom

• Trigonosefali
• Mikrosefali
• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Hipertelorizm
• Kaş çıkıntıları yüksek
• Büyük göz kapakları
• Bilateral ptosis
• Mikroftalmi
• İris/retina kolobomaları
• Kulak kepçeleri küçük/aşağıda
• İşitme sorunları
• Burun sırtı kalın, ucu büyük
• Filtrum uzun
• Üst dudak ince
• Alt dudak kalın
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Retrognati
• Kifoz/skolyoz
• Başparmak polidaktilisi
• Konjenital kalp anomalileri
• Ürogenital anomaliler
• Beyinde corpus callosum anomalileri (hipoplazi, aplazi)
• Frontal lob anomalisi
• Omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük
• Hipotoni
• Epilepsi
• Zeka geriliği
• Deri lenfoması ve lösemi riski