Nijmegen kırılma sendromu (Seemanova sendromu)

Çoğu spontan gen mutasyonu sonucu beliren, kalıtsal olanların otozomal resesif yolla aktarılan, Louis-Bar sendromunun (ataksi-telangiektazi) bir varyantı olan sendrom 

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Gözler çok belirgin-çekik
• Yüz üçgen biçiminde
• Gagamsı burun (kuş yüzü)
• Filtrum silik
• Kombine immun yetmezlik bulguları
• Yineleyen infeksiyonlar (mastoidit, sinüzit, bronşit)
• Otoimmun hemolitik anemi
• Disgammaglobulinemi
• KOAH bulguları
• Malign tümör riski (lenfoma, lösemi, nöroblastoma, glioma, vd)
• Deride erken yaşlanma
• Progressif vitiligo
• Menstrüasyon bozuklukları
• Zeka geriliği