Perlman sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Doğumda boy uzun ve kilolu (makrosomi)
• Artmış amnion sıvısı (polihidramnios)
• Yenidoğanlarda (ilk aylarda) yüksek mortalite
• Makrosefali
• Kubbemsi alın
• Kulaklar aşağıda
• Hipertelorizm
• Gözler çukurda
• Geniş-basık burun sırtı
• Üst dudak malformasyonları
• Böbrek anomalileri (displazi, nefroblastomatozis)
• Organomegali (karaciğer, böbrek, dalak, kalp, pankreas)
• İnmemiş testis
• Güçlü hipotoni
• Parmak anomalileri (polidaktili)
• Epilepsi
• Wilms tümörü riski