Simpson-Golabi-Behmel sendromu

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom

• Doğumda uzun boy+yüksek kilo (makrosomi)
• Makrosefali
• Hipertelorizm
• Aşağı çekik gözkapakları
• Glabella kabarık ve aşırı kıllı
• Kısa-yayvan burun sırtı
• Kaba yüz yapısı
• Ağız açıklığı büyük
• Makroglossi
• Orta çizgide alt dudakta oluk
• Dilde orta çizgide oluk
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çukur damak
• Maloklüzyon
• Uvula bifida
• Bebeklerde altçene mikrognatisi
• Erişkinlikte makrognati
• Kalpte ventrikül septum defektleri
• Kardiyomyopati
• Organomegali (karaciğer, böbrek, dalak)
• GİS anomalileri
• Ürogenital anomaliler (inmemiş testis, nefromegali, renal displazi)
• Süpernümerer meme uçları
• Kosta ve vertebra anomalileri
• El parmak anomalileri
• Beyinde corpus callosum agenezi/hipoplazisi
• Hidrosefalus
• Tümör riski (Wilms tümörü, Hepatoblastoma)