Mikroftalmi sendromları

Her türlü kalıtım yolunun (AD; AR; XL) görülebildiği 15 fenotipi olan sendromlar. Tipik fenotipler: Fryns sendromu; Bosma-Arini mikroftalmi sendromu; MIDAS sendromu; Lenz mikroftlmi sendromu

• Kranyumda deformasyon
• Brakisefali
• Alın geniş
• Anoftalmi
• Mikroftalmi
• Kulak anomalileri
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Yüz asimetrisi
• Retrognati
• Mikrognati
• Mikroglossi
• Çukur damak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Dış genital organlarda gelişme geriliği
• Uterus anomalisi
• Böbreklerde hipoplazi
• Adrenal bezlerde hipoplazi
• Servikal vertebra anomalileri
• Parmak anomalileri
• Hipotoni
• Serebellum hipoplazisi
• Optik sistem agenezisi
• Psikomotor gerilik
• Hipopituitarizm
• Hipotiroidizm