Gorlin-Cohen sendromu (frontometafizeal displazi)

İki fenotipi olan kalıtsal bir OPD sendromudur. Fenotip 1 X-kromzomu (XLR), fenotip 2 otozomal dominant yolla aktarılır; kalıtım dışında, klinik bulgular benzer niteliktedir.

• Foramen magnum geniş
• Kafatası eklemlerinde erken kapanma
• Supraorbital ve frontal hiperostozis
• Hipertelorizm
• Aşağı çekik göz kapak bileşkeleri
• İşitme sorunları
• Alt dudak çıkıntılı
• Altçene hipoplazisi
• Yarık damak
• Oligodonti
• Süt dişleri persistansı
• Gömük sürekli dişler
• Maloklüzyon
• Mitral kapak prolapsusu
• Cor pulmonale
• Bileklerde, dizlerde ve dirseklerde hareket kısıtlanması
• Skolyoz
• Uzun kemiklerde deformasyonlar
• Araknodaktili
• Distal falankslarda hipoplazi
• Ellerde progressif kontraktürler
• Kaslarda gelişme geriliği
• Üriner sistem anomalileri
• Zeka geriliği