Otopalatodigital sendrom: 1 ve 2 (OPD 1-OPD2)

X-kromozomu (XLD) yoluyla aktarılan kalıtsal fenotipler. Ortak bulgular:

• Gelişme geriliği
• Kafatabanı ve frontal kemik kalın
• Oksipital kemik çıkıntılı (kafada mantar görünümü)
• Klivus ve sella anomalileri
• Frontal ve sfenoid sinüsler yok
• Hipertelorizm
• Kaşlar yanlara doğru uzamış
• Kaş çıkıntıları belirgin
• Burun kökü geniş-yayvan
• İşitme sorunları
• Yüz kemiklerinde hipoplazi
• Mikrostomi
• Kommisuralar aşağı dönük
• Mikrognati
• Yarık damak (yalnız erkek hastalarda)
• Oligodonti
• Hipodonti
• Kemiklerde yaygın displazi bulguları
• Toraks normal
• Ekstremitelerde deformasyon
• Parmak anomalileri
• Tırnaklar distrofik
• Bilek hareketleri kısıtlı