Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu

Mikroftalmi sendromunun otozomal dominant yolla aktarılan, burun (arini) ve göz (mikroftalmi) bulgularının baskın olduğu kalıtsal bir fenotipidir (arhinia-microphthalmia).

• Hipertelorizm
• Nazolakrimal kanal agenezi/darlığı
• Mikroftalmi
• Kulak malformasyonları
• Burunda malformasyon
• Burun kemikleri agenezi
• Paranazal sinüslerin hipoplazisi
• Koku alma bozukluğu
• Solunum güçlüğü
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Çukur damak
• Yarık damak
• Dişlerde hipoplazi
• Hipogonadotropik hipogonadizm
• Mikropenis
• İnmemiş testis