Tüberöz skleroz (Tuberous sclerosis complex; Bourneville-Pringle sendromu)

• Otozomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. 
• Nöroektodermal hamartomatöz malformasyonlar ön plandadır. 
• İlk belirtiler 2-6   aylıkken ortaya çıkar; hastaların çoğu 20 yaşından önce kaybedilmektedir. 

Bulgular

• Deri tümörleri (tırnakaltı fibromaları)
• Café-au-lait ve Shagreen plakları (sırtta oluşan fibröz plaklar)
• Alın derisinde fibröz plaklar (fibröz sefalik plak)
• Yüz derisinde yaygın kırmızımsı oluşumlar (yağ bezi hiperplazisi)
• Damar tümörleri (yüz derisinde angiofibroma, akciğerlerde lenfangioleiomyomatozis)
• Gözlerde retinal astrositik hamartomalar (glial hücre kümeleri)

• Gingival hiperplazi (ön bölgelerde)
• Damakta fibromlar
• Dilde fibromlar
• Mine defektleri
• Çenelerde santral fibröz oluşumlar
• Kalpte rabdomyomlar
• Kalp ileti sistemi aksamaları (Wolf-Parkinson-White sendromu)
• Subependimal ve kortikal glial nodüller (displazik alanlar)
• Subependimal dev hücreli astrositoma
• Subungual ve periungual fibromlar, tırnak distrofileri
• Böbrek patolojileri (angiomyolipoma, kistler, böbrek hücreli karsinom)
• Kalpte rabdomyoma
• Hamartomalar (akciğer, karaciğer, pankreas, retina)
• Hamartomatöz polipler (kolon, rektum)
• Büyük damar anomalileri
• Kemik anomalileri
• Genital organlarda gelişme geriliği
• Epileptik ataklar
• Psikomotor gerilik