Cowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu)
Otozomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromunun bir fenotipidir. Bulgular:
- Makrosefali
- Yüzde papüller (fasiyal trikolemmoma)
- Mikrostomi
- Ağızda papillomatozis (hiperkeratotik)
- Gingival hiperplazi
- Gingiva ve yanak mukozasında fibromatöz papüller
- Dilde papüller
- Dilde oluklar (skrotal dil)
- Deri ve ağız mukozası karsinomu riski
- Çenelerde hipoplazi
- Çukur damak
- Yumuşak damak hipoplazisi
- Uvula hipoplazisi
- Deride papillomatöz oluşumlar
- Deride mezenkimal tümörler (hemangiomlar)
- Trikolemmoma
- Avuç ve tabanda hiperkeratoz
- Meme patolojileri (fibroadenomlar, fibrokistik lezyonlar, duktal hiperplazi/papilloma, hyalin nodülleri, karsinom riski)
- Tiroid patolojileri (multinodular guatr, Hashimoto tiroiditi, adenom, karsinom)
- Obezite riski
- Genital sistem patolojileri (malformasyonlar, serviks ve ovaryum ca, ovaryum kistleri, uterus myomları, endometrium tümörleri)
- Erkeklerde testislerde lipomatozis
- Jinekomasti
- Böbrek hücreli karsinom riski
- GİS patolojileri (hamartomatöz polipler, kolorektal kanserler)
- Kemiklerde litik alanlar
- Kifoz/kifoskolyoz
- Beyinde damarsal malformasyonlar
- Gangliyositoma ve meningioma riski
- İmmun yetmezlik bulguları
- Otizm
- Zeka geriliği
18
3
0
0
0
0
0