Short-rib thoracic dysplasia 14
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Kulaklar iri-biçimsiz
- Kaba yüz yapısı
- Yarık damak
- Çok sayıda frenulum
- Dilde hamartomalar
- Dişetleri hipoplazisi
- Dişlerde sürme aksamaları
- Atrial septal defektler
- Toraks küçük
- Akciğer hipoplazisi
- Genital sistem anomalileri
- Pelvis malformasyonları
- Kostalar kısa
- Klavikula agenezi
- Uzun kemikler kısa ve deforme
- Parmak anomalileri
- Beyin anomlileri
- Yenidoğan ölümleri
26
3
0
0
0
0
0