·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Short-rib thoracic dysplasia 14

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Gelişme geriliği
  • Boyun kısa
  • Görme sorunları
  • İşitme sorunları
  • Kulaklar iri-biçimsiz
  • Kaba yüz yapısı
  • Yarık damak
  • Çok sayıda frenulum
  • Dilde hamartomalar
  • Dişetleri hipoplazisi
  • Dişlerde sürme aksamaları
  • Atrial septal defektler
  • Toraks küçük
  • Akciğer hipoplazisi
  • Genital sistem anomalileri
  • Pelvis malformasyonları
  • Kostalar kısa
  • Klavikula agenezi
  • Uzun kemikler kısa ve deforme
  • Parmak anomalileri
  • Beyin anomlileri
  • Yenidoğan ölümleri
3 0 0 0 0 0
  • 254
  • +

Hekim.Net

Close