Mainzer-Saldino sendromu (short-rib thoracic dysplasia 9)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
• Trigonosefali
• Ön-arka düzlemde uzun kafatası (scaphocephaly)
• Alın tümseği belirgin
• Retinitis pigmentosa
• Nistagmus
• Görme bozukluğu
• Makrostomi
• Çukur damak
• Makroglossi
• Çok sayıda frenulum
• Alveol kretleri kalın-düzensiz
• Mikrodonti
• Dişlerde biçim bozuklukları
• Toraks küçük
• Akciğer hipoplazisi
• Kostalar kısa
• Skapula malformasyonu
• Nefronoftizi
• Polikistik böbrekler
• Kronik renal yetmezlik
• Femurlarda epifiz bozuklukları
• Uzun kemikler kısa
• Parmak anomalileri