Majewski sendromu (short-rib thoracic dysplasia 6)
Otozomal resesif ya da otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
- Dudak yarığı (orta çizgide)
- Yarık damak
- Dilde hamartoma
- Çok sayıda frenulum
- Epiglot hipoplazisi
- Larinks malformasyonu
- Toraks küçük
- Akciğer hipoplazisi
- Kostalar kısa
- Klavikula ve skapula malformasyonu
- Polikistik böbrekler
- Genital organlarda malformasyonlar
- Enkondral ossifikasyon bozuklukları (uzun kemikler kısa)
- Parmak anomalileri
29
5
0
0
0
0
0