·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Majewski sendromu (short-rib thoracic dysplasia 6)

Otozomal resesif ya da otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
  • Dudak yarığı (orta çizgide)
  • Yarık damak
  • Dilde hamartoma
  • Çok sayıda frenulum
  • Epiglot hipoplazisi
  • Larinks malformasyonu
  • Toraks küçük
  • Akciğer hipoplazisi
  • Kostalar kısa
  • Klavikula ve skapula malformasyonu
  • Polikistik böbrekler
  • Genital organlarda malformasyonlar
  • Enkondral ossifikasyon bozuklukları (uzun kemikler kısa)
  • Parmak anomalileri
5 0 0 0 0 0
  • 295
  • +

Hekim.Net

Close