·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Short-rib thoracic dysplasia 3 (Saldino-Noonan sendromu)

Biri otozomal resesif, ötekisi otozomal dominant yolla aktarılan 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Gelişme geriliği
  • Yarık damak
  • Dilde hamartoma
  • Toraks küçük
  • Akciğer hipoplazisi
  • Kostalar kısa
  • Klavikula malformasyonu
  • Displastik ve polikistik böbrekler
  • Genital organlarda malformasyonlar
  • Enkondral ossifikasyon bozuklukları
  • Uzun kemikler kısa
  • Tibia agenezi
  • Skolyoz
  • Pelvis anomalileri
  • Parmak anomalileri
4 0 0 0 0 0
  • 256
  • +

Hekim.Net

Close