Short-rib thoracic dysplasia 3 (Saldino-Noonan sendromu)
Biri otozomal resesif, ötekisi otozomal dominant yolla aktarılan 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Gelişme geriliği
- Yarık damak
- Dilde hamartoma
- Toraks küçük
- Akciğer hipoplazisi
- Kostalar kısa
- Klavikula malformasyonu
- Displastik ve polikistik böbrekler
- Genital organlarda malformasyonlar
- Enkondral ossifikasyon bozuklukları
- Uzun kemikler kısa
- Tibia agenezi
- Skolyoz
- Pelvis anomalileri
- Parmak anomalileri
25
4
0
0
0
0
0