Jacobsen sendromu -11q deletion sendromu

11q kromozomunun spontan olarak silinmesi nedeniyle beliren bir kromozom anomalisinin neden olduğu tablo

Bulgular: 

• Trigonosefali
• Makrosefali
• Hipertelorizm
• Kaş ve kirpik anomalileri
• Mikroftalmi
• Mikrokornea
• Epikantus
• Strabismus
• Ptozis
• Kolobomalar
• Biçimsiz kulaklar
• Küçük burun
• Üst dudak ince
• Balık ağzı görünümü
• Mikrognati
• Konjenital kalp defektleri
• Bağışıklık sistemi sorunları
• Solunum sistemi infeksiyonları
• Dış genital organlarda hipoplazi
• Psikomotor gerilik