Gen mutasyonları

Mutasyon, genetik bileşenlerin içerdiği kalıtım niteliklerinde oluşan değişmelerdir.

• Gen mutasyonları, DNA'daki kalıcı değişikliklerdir. 
  • Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. 
  • Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. 
  • Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur.
• Genmutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. 
  • Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. 
  • Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. 
• Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir.
• Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. 
  • Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. 
  • Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır
  • Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.
• Sessiz mutasyon: Aynı amino asit için, fenotipik etkiyi değiştirmeden, değiştirilmiş DNA kodlarıyla karakterize mutasyon türü
• Yanlış anlamlı mutasyon: Farklı bir amino asit için, fenotipik etkiyi değiştirecek etkisi olan değiştirilmiş DNA kodlarıyla karakterize mutasyon türü
• Anlamsız mutasyon: Bir durdurma kodonu için değiştirilmiş bir protein sentezinin erken sonlandırılmasında etkili olan DNA kodlarının değişmesiyle karakterize mutasyon
• Çerçeve kayması mutasyonu: Bir genin protein kodlayan kesimine bir ya da daha fazla nükleotidİN girmesi ya da silinmesiyle karakterize mutasyon