Kromozom

Kromozomlar, hücrelerin çekirdeklerinde bulunan DNA kümelerinden oluşur (eritrositlerde kromozom yoktur). DNA, histon proteinlerini kuşatarak bir dizi kompleks yapılar oluşturur; her kromozomun içeriğinde bireyden bireye değişen genetik kodlar içeren genler vardır.

• İnsanların hücrelerinde 23 çift (46) kromozom bulunur. Bunların 22 çifti “otozom kromozom” nitreliğindedir; hücrelerin bölünmesi evresinde iş görürler. Otozom kromozomlar cinsiyetle ilişkili değildir.
• Cinsiyetle ilgili olan 23. kromozomdur; erkek ve dişi cinsiyetini belirler (X ve Y).
• Cinsiyet kromozomları kadınlarda XX ve erkeklerde XY olarak nitelenir.
• Maternal kromozom: Annenin özelliklerini taşıyan kromozomdur. 
• Paternal kromozom: Babanın özelliklerini taşıyan kromozomdur.
• Kadınlardaki iki X kromozomundan biri erken embriyonik dönemde Barr cisimciğini oluşturur (Barr cisimciği erkeklerde yokrur; klasik olarak, yanak mukozasından alınan smear örneklerindeki epitel hücrelerinde görülür).
• Genler, bireysel niteliklerin kuşaklar arası geçişlerini sağlar; büyüme ve gelişme ile ilgili bilgileri yeni kuşaklara aktarırlar. Bir DNA moleküllerinin özgün segmentlerini oluşturan genler, özgün bilgileri saklar.
• Bir genin kromozom üzerinde bulunduğu yere “lokus (locus)” adı verilir.
• Gen haritası, bir genin kromozom üzerindeki yerini (lokusunu) ve genler arasındaki uzaklığı niteleyen bir terimdir.
• Aynı genin farklı biçimleri için “allel” terimi kullanılır. Bir insanda ebeveynlerden gelen 2 farklı allel bulunabilir ya da 2 benzer allel vardır. Bu alleller dominant ya da resessif olabilir.
• Allellerin farklılığı, bireylerin göz rengi, deri rengi, boy, vb gibi fiziksel farklılıklarına neden olur.