Mikrosefali

Mikrosefali, kraniyometrik incelemelerde baş çevresi ortalamalarının gereğinden daha küçük olmasıyla karakterize bir kraniyofasiyal malformasyon türüdür; bu tabloda yaş ve cinsiyet en önemli iki değişkendir. 

• Tablonun ana nedeni beyin dokusunun yeterince gelişememesi ve normal büyüklüğüne ulaşamamasıdır; beyin küçük kalınca kafatası kubbesi de o oranda gelişemez
• Mikrosefalili bireylerin yaşam süreleri kısadır
• Beyin fonksiyonlarında hastadan hastaya değişen oranlarda azalmalar saptanır

Patogenez

Beynin büyüklüğü, kortekse göçlerinin başlangıcına bağlı olarak periventriküler hücre proliferasyonunun süresinden etkilenir. Fetüs beyninin oluşumunda, çoğalan hücrelerin büyük bölümünün popülasyondan çok erken çıkması sonucunda beyin hacmi normal boyutlarına ulaşamaz.

Bulgular

Mikrosefali ilk yaşlarda belirginleşmeye başlar; olguların bir bölümü doğumdan hemen sonra saptanabilir.  İki tür mikrosefali vardır:

• (i) Primer mikrosefali: Daha çok genetik ve çevresel etkenler sonucu oluşur. Kalıtsal sendromlar ile gebeliğin ilk yedi ayında etkili olan faktörlere (radyasyon, toksik maddeler, infeksiyonlar, metabolik hastalıklar) bağlı olarak meydana gelir. 
• (ii) Sekonder mikrosefali: Gebeliğin son haftalarında ya da perinatal dönemdeki etkilere bağlı hasarlanmaların sonucudur. Beslenme bozuklukları, fetal alkol sendromu, in utero infeksiyon hastalıkları (HIV/AIDS, ZIKA, CMV), menenjit ve ensefalit gibi çevresel nedenler en önemli nedenlerdir.