Osteogenezis imperfekta( kırılgan kemik hastalığı): Kemik matriksini oluşturan tip 1 kollajenin anormal sentezi. Otozomal dominant, bağ dokusunun en sık kalıtsal hastalığı. Klinikte çoklu kemik kırıkları, mavi sklera, diş anomalileri.
Osteopetrozis(Albers-Schönberg hastalığı): Osteoklastik fonksiyon bozukluğuyla karakterize genetik bir hastalık. Karbonik anhidraz 2 enzimini kodlayan CA2 gen defekti. Kemikler yoğun, katı ve taş gibi ama Tebeşir gibi kırılgan.
Osteopeni: Azalmış kemik kitlesi.
Osteoporoz: Şiddetli osteopeni. Kemiğin genel yapısı korunur ama trabeküllerde incelme ve havers kanallarında genişleme var. Kadınlarda postmenopozal sık görülürken erkeklerde senil osteoporoz görülür.
Osteomalazi/Raşitizm: Vitamin D eksikliğine bağlı veya anormal vitamin D metabolizmasına bağlı osteoid matriksin defektif mineralizasyonu söz konusu. Erişkinde osteomalazi, çocukta raşitizm. Raşitizmde büyüme plağında kemik oluşumunun bozulması söz konusu.