Çölyak hastalığı olan çocuklarda özellikle karın ağrısı, karında şişlik, ishal, huzursuzluk, iştahsızlık, enfeksiyonlarda artış ve gelişme geriliği, kusma, kilo alamama ve boy uzamasında yavaşlama gibi tipik belirtilerle ortaya çıkabilir. İleri yaşlarda hastalığın belirtileri daha geniş bir yelpazeye yayılır. Çölyak hastalığı her yaşta teşhis edilebilmekle birlikte teşhisi zor olan hastalıklardan biridir. Çünkü belirtiler çoğunlukla ilişkili bir başka hastalığı da düşündürmektedir.Teşhis yöntemlerinden kan testleri serolojik özel testler (AGA, EMA) ile ön tanı konmakta ancak kesin tanı ince bağırsak biyopsisi ile konmaktadır.