Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir durumdur. Ayrıca eşlik eden bazı özellikler de değişik derecede olaya katılır. Her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendrom’lu olarak doğmaktadır. Bu hastalık hiçbir zaman erkekleri etkilemez.Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.Turner Sendromu’nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir