Epidermodisplazi Verrüsiformis - Treeman Sendromu

Treeman sendromu olarak da bilinen epidermodisplazi verrüsiformis ( EV ), yüksek cilt kanseri riski ile ilişkili, oldukça nadir görülen otozomal resesif [1] kalıtsal bir cilt hastalığıdır . Cildin insan papilloma virüslerine (HPV'ler) anormal duyarlılığı ile karakterizedir . [2] Ortaya çıkan kontrolsüz HPV enfeksiyonları , özellikle ellerde ve ayaklarda ağaç kabuğuna benzeyen pullu maküllerin ve papüllerin büyümesine neden olur . Tipik olarak HPV tip 5 ve 8 ile ilişkilidir, [3]  normal popülasyonun yaklaşık% 80'inde asemptomatik enfeksiyonlar olarak bulunan [4], ancak diğer türler de katkıda bulunabilir. [3]

Lewandowsky-Lutz displazisi, treeman sendromu

Bangladeş konumundan Abul Bajandar

Dermatoloji

Genetik

Durum genellikle bir ila 20 yaşları arasında başlar [5] ancak ara sıra orta yaşta da ortaya çıkabilir. [5] Durum aynı zamanda Lewandowsky-Lutz displazisi olarak da bilinir ve adını ilk belgeleyen hekimler Felix Lewandowsky ve Wilhelm Lutz'un adını almıştır . [6]

Belirti ve bulgular

Klinik tanı özellikleri, pityriasis versicolor benzeri maküller , yassı siğil benzeri papüller , bir ila birçok kutanöz boynuz benzeri lezyonların ömür boyu süren döküntüleri ve kutanöz karsinomların gelişmesidir . [ alıntı gerekli ]

Yüz, boyun ve vücutta özellikle penial bölgede tekrarlayan düz, hafif pullu, kırmızı-kahverengi lekeler veya verrüs benzeri papillomatöz lezyonlar, seboreik keratoz benzeri lezyonlar ve ellerde pembemsi kırmızı düzlem papüller ile başvururlar. , üst ve alt ekstremite ve yüz. EV'nin ilk formu, vücut üzerinde yalnızca düz, siğil benzeri lezyonlarla kendini gösterirken, malign form, daha yüksek oranda polimorfik deri lezyonları ve çok sayıda kutanöz  tümör gelişimi gösterir . [ alıntı gerekli ]

Genel olarak kutanöz lezyonlar vücuda yayılır, ancak bazı vakalarda sadece birkaç ekstremite ile sınırlı lezyon vardır. [7] [8]

Genetik

Durumun nedeni , kromozom 17 üzerinde birbirine bitişik bulunan EVER1 veya EVER2 genlerindeki inaktive edici bir PH mutasyonudur . [1] Bu genler , hücre çekirdeklerinde çinko dağılımının düzenlenmesinde rol oynar . Çinko, birçok viral protein için gerekli bir kofaktördür ve EVER1 / EVER2 kompleksinin aktivitesi , viral proteinlerin hücresel çinko depolarına erişimini kısıtlayarak büyümelerini sınırlıyor gibi görünmektedir. [9]

Diğer genler de nadiren bu durumla ilişkilendirilmiştir. Bunlar arasında ras homolog gen ailesi üyesi H. [10]

Tedavi

Henüz EV'ye karşı iyileştirici bir tedavi bulunamamıştır. Çeşitli tedaviler önerilmiştir ve asitretin 6 aylık süre için 0.5-1 mg / gün, antiproliferatif ve farklılaşmayı tetikleyen etkileri nedeniyle en etkili tedavidir. İnterferonlar ayrıca retinoidlerle birlikte etkili bir şekilde kullanılabilir .

Simetidinin , baskılayıcı mitojenle indüklenen lenfosit proliferasyonu ve düzenleyici T hücre aktivite özellikleri nedeniyle etkili olduğu bildirilmiştir . Oliveira ve ark. simetidinin etkisiz olduğunu gösterdi. Hayashi vd. başarılı sonuç veren bir hastaya topikal kalsipotriol uyguladı .

Belirtildiği gibi, EV'ye karşı çeşitli tedavi yöntemleri sunulmaktadır; ancak en önemlisi hastanın eğitimi, erken tanı ve tümöral lezyonların eksizyonu kutanöz tümör gelişimini engellemek için tercih edilir. [ alıntı gerekli ]

Önemli durumlar

İyon Toader

Mart 2007'de Ion Toader adlı bir Rumen adama bu durum teşhisi kondu. [11] Dermatolog Carmen Madeleine Curea'nın hastası, resimleri çok sayıda blogda ve Rumen basın kaynağında yer aldı. Curea ile çalışır Spitalul Clinic Colentina içinde Bükreş , Romanya . Amerikan Dermatoloji Akademisi'nin eski başkanı Stephen Stone, bunun Lewandowsky-Lutz olduğunu doğruladı. Toader 2013'ün sonlarında ameliyat oldu ve o zamandan beri çoğunlukla semptomsuz kaldı ve yalnızca küçük tekrarlar ortaya çıktı.

Dede Koswara

Kasım 2007'de, 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara adlı bir adamın benzer bir hastalığı olan bir videosu internette yayınlandı. [12] Onun hikayesi ABD çıktı Discovery Channel ve TLC serisi My Şok Öyküsü ( Olağanüstü İnsanlar İngiltere'nin üzerinde Five bölüm "Yarım Adam Yarım Ağacı" olarak). [13] 12 Ağustos 2008'de Koswara'nın hikayesi, ABC'nin "Ağaç Adam" adlı Tıbbi Gizem bölümünün konusuydu . [14]

26 Ağustos 2008'de Koswara, vücudundan 6 kg (13 lb) siğil çıkarmak için ameliyattan sonra eve döndü. [15] Ameliyat üç adımdan oluşuyordu:

• Elindeki kalın siğil ve büyük boynuz halısının çıkarılması
• Başındaki, gövdesindeki ve ayaklarındaki küçük siğillerin giderilmesi
• Ellerin aşılı deri ile kapatılması

Toplamda siğillerin% 96'sı çıkarıldı. [15] Ameliyat, Discovery Channel ve TLC tarafından "Treeman: Search for the Cure" bölümünde belgelendi. Ancak, siğilleri geri döndü ve siğilleri kontrol altına almak için hayatının geri kalanında yılda iki kez ameliyat olması gerektiği düşünüldü. [16] Discovery Channel bir kan analizini finanse etti ve maya enfeksiyonuyla savaşmak için bir bağışıklık sistemi antijeni olmadığını buldu. Tedavi edilebilir olup olmadığını belirlemek için daha fazla test yaptırması teklif edildi ve doktor oldukça iyimserdi, ancak tedaviyi reddetti. 

The Jakarta Post'a göre Koswara, 2011 baharında yeniden gelişen siğilleri ortadan kaldırmak için bir dizi yeni cerrahi prosedürden ilkini uyguladı. Bununla birlikte, siğiller yeniden ortaya çıkmaya devam ettiği için cerrahinin Koswara için geçici bir çözüm olduğu kanıtlandı. . Böylece, 2008'deki büyük ameliyatından bu yana üç ameliyat geçirmişti. Aralık 2010'un sonunda, Japon Tamamlayıcı ve Alternatif Tıp Derneği'nden iki doktor, ona Job'un gözyaşlarından yapılmış bir ilaç getirdi . İlaç 2016 itibariyle hala laboratuar testlerinden geçiyordu.

42 Yaşında, Koswara Ocak 2016 de, 03:30 Batı Endonezya Zamanda etrafında, 30 öldü Hasan Sadikin Hastanesi , Bandung onun durumuna ilişkin komplikasyonlar nedeniyle,. [17]

2009'da Discovery Channel'ın "Ağaç Adamı Ağaç Adamla Buluşuyor" bölümünde, Koswara ile aynı bölgeden olan ve hastalığa benzer bir tedavi gören başka bir Endonezyalı adam hakkında haber yapıldı. Tedavisi daha iyi sonuç verdi. 

Omar Tamim

2013 yılında Irak'ta bir Epidermodysplasia verruciformis vakası bildirilmiştir . Durum başlangıçta yanlış teşhis edildiğinden tedavi verilmedi.

Abul Bajandar

Ocak 2016 yılında bir 25 yaşındaki bir hasta dan Ebul Bajandar adında Khulna , Bangladeş de kabul edildi Dakka Medical College ve Hastane ve bu durumun tanısı kondu. Hastanedeki doktorlar, hastanın tedavisi için bir sağlık kurulu oluşturmaya karar verdi. [18] [19] Ertesi yıl, Bajandar ellerinden, ayaklarından ve bacaklarından - 5 kg'dan (11 lb) fazla olan - siğillerin çıkarılması için en az 25 ameliyat geçirdi. [20] [21] [22]Bajandar'ın durumu, Mayıs 2018'de tedavileri kestikten sonra geri döndü. Doktorları, birçok kez tedaviye dönmesini istedi. Nihayet 2018'in sonlarında tedavi için geri döndü, ancak durumu önemli ölçüde kötüleşti ve ayağa yayıldı. Durumu tekrar kontrol altına almak için beş ila altı operasyona ihtiyacı olacağı bildirildi. [23] Haziran 2019'da ağrı dayanılmaz olduğu için kollarının kesilmesini talep etti. [24]

Sahana Khatun

Ocak 2017'de, Bangladeş'te Sahana Khatun adlı 10 yaşındaki bir kıza, dört ay önce lezyon geliştirdikten sonra teşhis konulduğu bildirildi. BBC News , vakanın bir kadında ilk teşhis olabileceğini söyledi. [25]

Muhammed Taluli

Ağustos 2017 yılında bir 42 yaşındaki bir adam bildirildi Gazze Mohammed Taluli başarıyla de ameliyat olmuştu Hadassah Tıp Merkezi içinde Kudüs . [26]

Cristhél Suyapa Martínez

Ekim 2018'de, Honduras'ta beş yaşındaki Cristhél Suyapa Martínez'e bu durum teşhisi kondu. [27]

• Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (Aralık 2002). "İki bitişik yeni gendeki mutasyonlar, epidermodisplazi verruciformis ile ilişkilidir". Nature Genetics . 32 (4): 579–81. doi : 10.1038 / ng1044 . PMID  12426567 . S2CID  20013445 .
•   Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (Ocak 2008). "Kutanöz onkojenik insan papillomavirüsleri tarafından patogeneze karşı EVER aracılı korumanın potansiyel bir mekanizması olarak hücresel çinko dengesinin düzenlenmesi" . Deneysel Tıp Dergisi . 205 (1): 35–42. doi : 10.1084 / jem.20071311 . PMC  2234378 . PMID  18158319 .
•   Orth G (1986). "Epidermodysplasia verruciformis: insan papilloma virüslerinin onkojenitesini anlamak için bir model". Ciba Vakfı Sempozyumu . Novartis Vakfı Sempozyumu. 120 : 157–74. doi : 10.1002 / 9780470513309.ch11 . ISBN 9780470513309. PMID  3013521 .
•   Antonsson A, Forslund O, Ekberg H, Sterner G, Hansson BG (Aralık 2000). "İnsan derisi papilloma virüslerinin her yerde ve etkileyici genomik çeşitliliği, bu virüslerin ortak bir doğasına işaret ediyor" . Journal of Virology . 74 (24): 11636–41. doi : 10.1128 / JVI.74.24.11636-11641.2000 . PMC  112445 . PMID  11090162 .
•   Gül U, Kiliç A, Gönül M, Cakmak SK, Bayis SS (Ekim 2007). "Epidermodisplazi verruciformis'in klinik yönleri ve literatürün gözden geçirilmesi". International Journal of Dermatology . 46 (10): 1069–72. doi : 10.1111 / j.1365-4632.2006.03014.x . PMID  17910717 .
•    Lowy DR, Androphy EJ (2003). "Siğiller". Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, vd. (eds.). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6. baskı). New York : McGraw-Hill . s. 2119–2131. ISBN 978-0-07-138076-8.
•   Pereira de Oliveira WR, Carrasco S, Neto CF, Rady P, Tyring SK (Mart 2003). "Epidermodisplazi verruciformis HPV'li hastalarda spesifik olmayan hücre aracılı bağışıklık" . Dermatoloji Dergisi . 30 (3): 203–9. doi : 10.1111 / j.1346-8138.2003.tb00372.x . PMID  12692356 . 2010-02-04 tarihinde orjinalinden arşivlendi .
•   Lazarczyk M, Favre M (Aralık 2008). "Konak-virüs etkileşimlerinde Zn2 + iyonlarının rolü" . Journal of Virology . 82 (23): 11486–94. doi : 10.1128 / JVI.01314-08 . PMC  2583646 . PMID  18787005 .
• Crequer, Amandine; Troeger, Anja; Patin, Etienne; Anne, Cindy; Picard, Capucine; Pedergnana, Vincent; Fieschi, Claire; Lim, Annick; Abhyankar, Avinash; Gineau, Laure; Mueller-Fleckenstein, Ingrid; Schmidt, Monika; Taieb, Alain; Krueger, James; Abel, Laurent; Tangye, Stuart; Orth, Gérard; Williams, David; Casanova, Jean-Laurent; Jouanguy, Emmanuelle (2012-08-01). "İnsan RHOH eksikliği, T hücre kusurlarına ve EV-HPV enfeksiyonlarına yatkınlığa neden olur" . The Journal of Clinical Investigation . 122 (9): 3239–3247. doi : 10.1172 / JCI62949 . PMC  3428089 . PMID  22850876
• Allen, Mark (12 Mart 2007). "Misyoner, Doğu Avrupa'da son derece tuhaf cilt sorunlarıyla karşılaştı" . Blog'a dikkat edin . WFMU . Erişim tarihi: 6 Ağustos 2009 .

*ingilizce wikipediadan tercüme edilmiştir. Tercüme geliştirmeleri için Hekim.Net Yönetime yazabilirsiniz.