Böbrekte kaliksi adı verilen kese biçimindeki oluşumun genişlemesi.

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir nöropati tablosuGenç erişkinlerde distal kas güçsüzlüğüNervus paoneus (fibular sinir) nöropatisinde, özellikle ayak bileğine doğru belirginleşen dizaltı kaslardaki atrofi nedeniyle “ters şişe” görünümüAyak deformasyonları (çekiç topuk)        Denge sorunlarıSensoryal bozukluklarSkolyozKalça eklemi sorunlarıKramplarSinir ağrıları

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal hastalıkKalıtsal motor ve sensoryal nöropati tip I'e benzer; farklar:Daha erken başlarDemyelinizasyon olmaksızın aksonal kayıplar

Otozomal resesif geçişli bir nöropatiBelirtiler bebeklik döneminde İlerleyici üst ve alt ekstremite güçsüzlüğü ve kas atrofisi içeren tabloBüyük ölçüde kalınlaşmış palpe edilebilir sinirlerSegmental demyelinasyonAksonal kayıplar

CADASIL, santral sinir sisteminin otozomal dominant yolla aktarılan bir arter hastalığıdır; santral sinir sisteminde subkortikal nekrozlara ve lökoensefalopatiye neden olur. İntraserebral beyin kanamaları olabilir. Etkilenen damarların mediasında ve adventisiyasında konsantrik kalınlaşma ve bazofil granüller saptanır.

Hipogonadotropik hipogonadizm sendromunun X-kromozomu (XLR) aracılığıyla aktarılan önemli fenotipi: Kallmann sendromuFröhlich sendromu bulgularına ek olarak LH ve FSH eksikliği bulgularıYarık dudakYarık damakHipodontiRenk körlüğüKoku duyusu bozuklukları

Kallmann Sendromu  Kallmann Sendromu (KS), hipo veya anosmi ile kendini gösteren konjenital bir hipogonadotropik hipogonadizm (HH) hipogonadizmdir. Gonadal fonksiyondaki bu azalma, koku alma mukozasında embriyolojik olarak ortaya çıkan nöronların gonadotropin salgılayan hormon (GnRH) nöronları olarak görev yapan hipotalamusta ikamet etmek için farklılaşma veya göçündeki bir başarısızlıktan kaynaklanmaktadır. GnRH hormonundaki bir eksiklik, cinsel olgunluğun ve ikincil cinsel özelliklerin yokluğuna yol açan seks steroidlerinin düzeylerinin düşmesine neden olur.  20'den fazla gendeki değişiklikler Kallmann sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Durumun en yaygın nedenleri arasında ANOS1 , CHD7 , F

Kalp kapaklarında valvülitlerin sekeli olarak görülen, kapak kenarlarının birbirlerin yapışması nedeniyle, sistol sırasında lümen açıklığı çapının azalmasına neden olan deformasyon              Mitral kapak darlığı: Sol ventriküle atılması gereken kanın bir bölümünün sol atriumda kalmasıAort kapağı darlığı: Sol ventrikülden aortaya atılması gereken kanın bir bölümünün sol ventrikülde kalması Geriye doğru oluşan birikme: Pulmoner hipertansiyon

Kalp kapaklarında valvülitlerin sekeli olarak görülen, kapakların serbest kenarlarının büzüşmesi nedeniyle diastol sırasında lümenin tam kapanamamasına neden olan deformasyon Mitral kapak yetmezliği: Sol ventriküle atılması gereken kanın bir bölümünün sol atriumda kalmasıAort kapağı yetmezliği: Sistolde sol ventrikülden aortaya atılması gereken kanın bir bölümünün sol ventrikülde kalması                        Olası nedenler             

Sol kalp yetmezliğinde, geriye doğru biriken kan akciğerlerde hiperemi ve ödeme neden olur. Uzayan olgularda, alveol lümenlerine çıkan eritrositlerin parçalanmasıyla hemosiderin pigmenti oluşur; hemosiderin pirmentini fagosite eden makrofajlar “kalp kusuru ya da yetmezliği hücreleri” olarak nitelenir.

Steteskobu nereye mi koyacağız

Semilunar kapakların kapanması sonucu oluşan kalp sesidir. Fizyolojik bir sestir. Soluk alma sırasında aort ve pulmoner kapakların kapanması arasındaki fark nedeniyle bu seste "fizyolojik çiftleşme" olabilir.