Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendromEkzokrin pankreas yetmezliğiGelişme geriliğiMikrosefaliAnterior fontanel açıkSaçlar ince-kaba-kuru-seyrekLakrimal kanal atrezisiGarip yüz yapısıGagamsı burunBurun kanatları malformasyonuİşitme sorunlarıYarık yüz (oblik; seyrek bulgu)OligodontiHipodontiKısa kökler (süt dişleri)Deforme kökler (süt dişleri)Sürekli dişlerde kuron anomalileri (malformasyonu)Periodontal patolojilerTaurodontismSaçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita)Café-au-laitKalp defektleriEl-ayak ödemleriÜrogenital anomalilerAnal anomalilerMemelerde areola ageneziDiabetes mellitusHipotiroidizmPsikomotor gerilikHipotoni

Fenotiplere göre otozomal dominant ya da otozomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 40'ın üzerinde bilinen fenotipi vardır; en önemli olanı "acrocallosal sendrom"dur. Bazı olgular Meckel sendromları ile çakışmaktadır. Schinzel akrokallozal sendromu önemli bir fenotipidir.Tüm fenotiplerde 3 temel bulgu saptanır: Beyin anomalileriGelişme geriliğiHipotoniFenotiplere göre değişen yan bulgular (etkilenen genlere göre farklılıklar):MakrosefaliHidrosefaliOksipital ensefaloselAlın bombesi yüksekYarım çember kaşlarHipertelorizmGözde kolobomaRetina distrofisiOptik atrofiPtozisStrabismusGarip yüz yapısıHemifasiyal spazmÜçgen biçiminde ağızDil dışarıdaDilde tremorOral hamartomalarYarık d

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliHipertelorizmPtozisYarık dudakYarık damakBaşparmak anomalileriTopuk kemiği anomalileriRadius başı deformasyonuAtnalı böbrekZeka geriliği

24 aylıktan puberteye (9-13 yaş) dek olan dönemdeki çocuk

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtal sendromKafa-yüz-parmak derisinde katı ve yavaş büyüyen fibromalarHipertrikozKaşlar gürDeride hyalinsi madde birikmeleriKemik çıkıntılarını örten deride hiperpigmantasyonBasık burunDişetlerinde hipertrofi (gingival fibromatozis)MaloklüzyonKonuşma bozukluklarıDil, özofagusu, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalin kümeleriDeri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılarEklem hareketlerinde ağrı (TME bulguları)Uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlarOsteoporozSkolyozEpilepsiZeka geriliği

1-2 yaşlarındaki çocuklarda görülen, kendiliğinden iyileşebilen, plazmositoid monositlerin reaktif hiperplazisi sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Erkek çocuklarında görece sıktır. Bazı olgular konjenitaldir. Ağız lezyonlarına dişetlerinde, yanak ve dil mukozasında rastlanır. Kahverengimsi bir renk yansıması içerenler granuloma pyogenicum ya da periferik dev hücreli reparatif granülomu, soluk renkli olanlar mezenkimal doku hiperplazilerini anımsatır. Yüzeyi örten mukoza düzenlidir. Hastalığın 2 tipi vardır;Deri yerleşimi görülen tip (kutane tip): lezyonların çoğu baş-boyun bölgesi ve gövde üst yarısı derisindedir.Sistemik tip: çeşitli organlarda ve dokularda lezyonlar saptanır, deri lezyonlar

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromErken yaşlarda başlayan güçlü periodontitisDişeti çekilmesiAlveol kemiği yıkımıDişlerin erken yitirilmesiBenzer bulgular (ayırıcı tanı)Papillon-Léfevre sendromuHaim-Munk sendromu 

Yağda eriyen vitaminlerden biridir (2-metil-1,4-naftokuinone). K vitamini -bazı proteinlerle birlikte olduğunda- pıhtılaşma, kemik gelişimi ve kardiyovasküler sistem işlevlerinin düzenlenmesinde etkilidir. K1 ve K2 olarak 2 tipi tanımlanmıştır:K1 vitaminin kaynağı yeşil yapraklı bitkilerdir. Jejunum and ileumdan emilen K1 şilomikron sistemi aracılığıyla kan dolaşımına aktarılır. Yağlı besinlerle alınan K1 vitaminin yararlılığı safra ve pankreas enzimleriyle artar.K2 vitamini bağırsak florası bakterilerince üretilebilir. Fermente besinler (lahana turşusu, vb), yılan balığı, peynir, dana karaciğeri, tereyağı ve yumurta sarısı besinlerden alınan K2 vitaminin en önemli kaynaklarıdır.Karaciğere u

👶

Paramyxovirus grubundan bir virüsün neden olduğu kabakulak, en belirgin bulguların tükürük bezlerinde saptandığı sistemik bir infeksiyon hastalığıdır. Damlacık infeksiyonuyla bulaşarak, özellikle okul çocuklarında ve bahar aylarında yaptığı patlamalarla dikkati çeker. Geçirilen infeksiyonun ya da aşının yeterli bağışıklığı oluşturamadığı erişkinlerde de kabakulak meydana gelebilir. Genellikle parotis etkilendiği için kulak çevresindeki ağrıyla başlar. Yiyecek maddelerini görmek bile tükürük salgısını uyararak güçlü ağrılara yol açar. Ateş, başağrısı, bitkinlik bulgularını izleyen birkaç gün içinde parotis hızla şişer. Bir süre sonra klinik bulgular hafifleyerek silinir, parotis küçülerek nor

Kabakulak veya epidemik parotit insanlarda oluşan bir viral hastalıktır.Kabakulak virüsü Paramyxoviridae familyasının zarflı bir RNA virüsüdür. Aşısının geliştirilmesinden ve uygulanmaya başlanmasından önce dünya çapında yaygın bir çocukluk-dönemi hastalığıydı. Bununla birlikte bu hastalık hâlâ üçüncü dünya ülkelerinde önemli bir sağlık sorunudurTükürük bezlerinin (genelde parotis bezinin) ağrılı bir şekilde şişmesi ve ateş ile belirginleşir. Hastalığın semptomları ağırlaşırsa yani şiddetli baş ağrısı, yüksek ateş, sürekli kusma, devamlı uyku hali ve testislerde ağrı varsa derhal doktora götürülmelidir. Hastalığın semptomları genelde çocuklarda pek ağır değilken, ergen ve yetişkinlerde daha

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliSaçlar yoğunKaş çıkıntıları kalın ve yüksekGöz kapak anomalileriStrabismus Uzun kirpiklerYelken kulaklarKısa-basık burun sırtıHipodontiMaloklüzyonYarık dudakYarık damakKonjenital kalp defektleriErkeklerde dış genital organ anomalileriİmmun sistem aksamaları (infeksiyonlar)Parmak anomalileriEklemlerde gevşeklikPsikomotor gerilikDavranış bozuklukları