Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromKraniyosinostozisYonca yaprağı kranyumYarık dudakYarık damakEkstremiteler kısa/deformeEkstremitelerde oyuk biçiminde litik lezyonlarPolikistik böbrek hastalığıServikal lenfoselPolispleniÇan biçiminde/kısa toraksPankreas ve karaciğer kistleriBağırsaklar kısaBöbrek displazileriEl parmak anomalileri

Yoğun fiziksel stres ya da duygusal streslerde ile ağır yanık olgularında mide ve duodenum mukozasında saptanan tek ya da çok sayıda ve kanayan yüzeysel ülser

SMOH geni mutasyonu (somatik mozaik mutasyon) kökenli sendromUnilateral koronal sinostozisMikroftalmiKolobomaGöz kapak malformasyonlarıGöz yakınında, yanaklarda, omuzlarda kıl kümeleriAsimetrik yüzBacak uzunlukları farklıParmak anomalileriDeride hipopigmante çizgilerBeyin anomalileriPsikomotor gelişmede gerilik

Kan glukokortikoid hormon (özellikle kortizol) düzeyinin yükselmesiyle oluşan tabloAdrenaller (glandulae suprarenalis; adrenal gland) farklı hormonları üreten iki katmandan oluşur:Dışta bulunan ve korteks olarak nitelendirilen katmanda glukokortikoidler (kortizol), mineralokortikoidler(aldosteron) ve androjenler (testosteron) gibi steroid (kolesterol kökenli) hormonlar üretilir. Sürrenal korteks hormonlarının tümü hipofizden salgılanan adrenokortikotrop hormonun (ACTH) uyarısıyla salgılanır. İçte kalan ve çevresi korteksle kuşatılmış olan medulladan katekolaminler (adrenalin, noradrenalin) salgılanır.Obezite, Cushing sendromunda saptanan en belirgin bulgulardandır; yüz yağlanması "aydede yüz

"Glukokortikoid hormon fazlalığı ile ilgili hastalıktır Kanda kortizol yüksektir .Hipofizden aşırı ACTH salgılanması (%80 neden) veya Kortekste adenom yq da  karsinom sonucu oluşur (%20) ekzojen  kortizol kullanımı sonucu oluşur. ACTH ve kortizolun diürnal ritmi bozulmuştur .Yara iyileşmesini gecikir,infeksiyonlara direnç,inflamatuvar yanıt azalır, lenfosit azalır, makrofaj fonksiyonu inhibe olur "Klinik bulgular :Obezite,hipertansiyon ,pleatore,hipogonodaizm,hirsutizm,feminizasyon,ekimoza eğilim,osteoporoz,akne, mor stria,psikolojik boz.,ödem,ince cilt,ay yüzü.

Cushing sendromu (Cushing hastalığı ile karıştırılmamalıdır), 1932 yılında Harvey Williams Cushing tarafından tanısı ilk kez konmuş olan kortizol hormonunun olağanın üstünde bir düzeyde olduğu durumlarda ortaya çıkan belirtiler bütünüdür.[1][2] Diğer isimleri Itsenko-Cushing sendromu,[3][4] hiperadrenokortisizm veya hiperkortisizm. Cushing sendromunun alışılmış nitelikleri kilo artması, obezite, kan basıncının artması (hipertansiyon), ve derinin zayıflaması sonucu oluşan çizgilerdir. Her hastada belirtilerin tümü gözlenmeyebilir. Belirtilerin ağırlığı ve niceliği hastanın ne denli uzun bir süredir kortizol etkisinde kalmasına bağlıdır. Ancak kimi belirtiler bu durumdan bağımsız, iveğen olara

İntrakraniyal hipertansiyonda gelişen (KİBAS) beyin herniasyonunda saptanan 3 ana bulgu:HipertansiyonBradikardiSolunumda düzensizlik

Etkilenen genlere (ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, LTBP4) göre 30 fenotipi olan, çok aktarımlı (AD, AR, XLD) kalıtsal sendromFenotiplerde saptanan ortak bulgular:MyopiDeride ileri düzeyde gevşeklik/sarkmaSaçlar seyrek-kaba-kırılganEklem gevşeklikleriKonjenital kalça çıkığıHernilerLipodistrofiVasküler patolojilerBeyin/serebellum anomalileriMotor gelişme geriliğiEpilepsi

Ağız mukozasının parazitik lezyonları oldukça ender görülen olgulardırOral cysticercosis: Cysticercosis, Tenia solium'un larva evresinde neden olduğu parazitik hastalıkEtken, infekte sularla ve besin maddeleriyle (domuz eti) bulaşırBeyin, kalp, göz, akciğerler, karaciğer, iskelet kası ve deri parazitin en sık yerleştiği dokulardırAğız mukozası lezyonları enderdir; kistik bir tümör ya da mukosel izlenimi veren soliter bir kitle oluştururAnisakiasis: Anisakis simplex adı verilen nematod türü bir parazit hastaslığıÇiğ ya da az pişmiş balık ve deniz yumuşakçalarıyla bulaşırBatı Akdeniz ve Kuzey Avrupa denizlerinde görece sıkDuyarlı kişilerde, genellikle IgE kökenli ürtiker tipi alerjik reaksiyon

Yağda eriyen vitaminlerden biridir. Kalsiyum ve fosforun bağırsaklardan, kalsiyumun böbreklerin distal tubuluslarından emilimini arttıran önemli bir vitamindir.D vitamini metabolizmasıBeslenmeye alınan D vitamini ( balıklardan kolekalsiferol; bitkilerden ergokalsiferol)Deride sentezlenen D vitamini (UV ile fotokonversiyona uğrayan 7-dehidrokolesterol)İnce bağırsaklardan reabsorpsiyonKaraciğerder hidroksilasyon [cytochrome P-450 sisterminde 25-hydroxyvitamin D (25-OH-D) üretimi]Böbreklerde hidroksilasyon [1a-hydroxylase arascılığıyla 1,25-(OH) 2-D (aktif D vitamini) üretimi] İşlevleriKan kalsiyum-fosfor dengesini düzenlemekKemik büyümesi (epifiz kıkırdağının mineralizasyonu; osteoid matriksin

Dağ hastalığı (mountain sickness) dağlık yörelerde (4300 m’ye kadar) yaşayanlarda beyin, myokard ve iskelet kasındaki kapiller damar yoğunluğunda artma, iskelet ve kalp kası hücrelerinin myoglobin düzeyi yükselme, hücrelerin mitokondri sayısında artma, hematokrit yükselmesi ve geniş toraks boşluğu (fıçı göğüs) ile karakterize tablo; 2400 m yüksekliğe kısa sürede çıkan dağcılarda ve basınç düzenlenmesi olmayan uçak yolcularında görülen bulantı, kusma, halsizlik, baş ağrısı ve akut akciğer ödemi ile karakterize tablo

Kırık bölge­sinde çok sayıda küçük kemik parçalarının oluştuğu fraktür